APPROVATO DALL’AIFA IL FARMACO BELZUTIFANLA RARA E COMPLESSA PATOLOGIA GENETICA COINVOLGE OLTRE 1.150 PERSONE IN ITALIA
Un doppio eponimo identifica la sindrome di di Von Hippel-Lindau (VHL) riconosciuta solo un secolo (e più) fa. All’inizio del Novecento l’oftalmologo tedesco Eugen von Hippel descrive per la prima volta casi familiari di angiomi retinici.
Finché nei vent’anni successivi il patologo svedese Arvid Lindau scopre il collegamento tra le lesioni oculari osservate e studiate dallo scienziato teutonico ad anomalie del cervelletto e ad altre cisti viscerali, definendo così una specifica sindrome familiare. Negli anni Novanta si scopre che la sindrome di Von Hippel-Lindau è causata da una mutazione del gene oncosoppressore VHL sul braccio corto del cromosoma 3. E nei testi di Medicina appare la definizione esatta: malattia genetica rara che predispone alla crescita anormale dei vasi sanguigni in vari organi, tra cui reni, sistema nervoso e occhi.Alfonso Massimiliano Ferrara, endocrinologo, Dirigente I livello, UOSD Unità Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto (IOV) –IRCCS di Padova ci spiega che la malattia di VHL viene trasmessa geneticamente dai soggetti malati alle generazioni successive ed è causata da un gene di tipo dominante (gene VHL).
La VHL coinvolge oltre 1.150 persone in Italia, di tutte le età.“Esiste un 50 per cento di rischio – continua- che il genitore portatore della malattia di VHL (cioè del gene VHL difettoso) trasmetta la malattia ad ogni figlio o figlia. Solo coloro che hanno ereditato il gene difettoso saranno in grado di trasmettere a loro volta la malattia”.Recentissima è l’approvazione dell’Agenzia Italiana per il farmaco del “Belzutifan”.“Fino a oggi, le persone con VHL – sottolinea il dottor Ferrara -che sviluppano nel corso della vita formazioni tumorali benigne e maligne in organi vitali come reni, sistema nervoso centrale e pancreas, hanno avuto a disposizione la sola opzione chirurgica, con un grave e importante impatto sulla loro qualità di vita”.
Nota: Essendo un farmaco per una patologia rara e complessa, la prescrizione e la gestione devono avvenire sotto stretta supervisione medica. Per maggiori informazioni è possibile consultare la scheda tecnica ufficiale pubblicata sul portale dell’Agenzia Italiana del Farmaco.
Paola Stef.